Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo Neonatal / Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo

Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term

Técnicas seguras en neonatología, ¿podemos mejorar? / Safe techniques in neonatology. Can we improve?

Los eventos adversos secundarios al uso de técnicas y procedimientos en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales son una causa frecuente de error potencialmente grave en el período neonatal. La disminución en el número de procedimientos invasivos que se realizan en la práctica clínica habitual se ha propuesto como un posible factor causante de este hecho. En el presente artículo discutiremos las estrategias de prevención de estos incidentes en neonatología, analizando específicamente el valor del entrenamiento simulado para adquirir competencias en la realización de procedimientos invasivos, así como la aplicación de paquetes globales de cuidados neonatales que utilicen otras técnicas de mejora de calidad con el objetivo de efectuar una asistencia más segura a los recién nacidos ingresados en nuestras unidades

Adverse events due of the use of techniques and procedures in Neonatal Intensive Care Units are a frequent cause of potentially serious error in the neonatal period. A decrease in the number of invasive procedures performed in routine clinical practice has been proposed as a possible factor. In this article, we will discuss prevention strategies for these incidents in neonatology, specifically the value of simulated training to acquire competencies in the performance of invasive procedures, as well as the application of global neonatal bundles of care using other quality improvement techniques, with the objective of providing a more safety assistance to new born admitted to our units

Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal / Neonatal presentation of Prader-Willi syndrome: report of a case

El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad. La importancia de su diagnóstico precoz, ya sea en el ámbito hospitalario o desde las consultas de Atención Primaria, reside tanto en la necesidad de instaurar una adecuada estimulación y fisioterapia por parte de los Servicios de Atención Temprana como de un correcto soporte nutricional en los que debutan con trastorno importante de succión. Así mismo es importante ofrecer un correcto consejo genético para planificar futuras gestaciones. Presentamos el caso clínico de un recién nacido con hipotonía de presentación neonatal junto con criptorquidia bilateral y fenotipo peculiar, en el que se confirmó, mediante estudio genético, el diagnóstico de sospecha de síndrome de Prader-Willi (AU)

Prader-Willi syndrome should be part of the differential diagnosis in cases of central neonatal hypotonia, especially when accompanied by other typical clinical features of the disease. The importance of an early diagnosis, either in hospital or in primary care center lies both in the need to establish an early care and nutritional support, which will improve the quality of life of patients suffering from this syndrome, and genetic counselling that should be made to parents of affected children to plan future pregnancies. We present the case of a new-born with neonatal hypotonia, bilateral cryptorchidism and peculiar phenotype, in which the suspected diagnosis of Prader-Willi syndrome was confirmed by genetic study. We also present a review of the etiology, phenotypic findings and clinical course over the stages of life, management and prognosis of the entity (AU)

Manejo farmacológico de la analgesia y sedación en neonatología. ¿Elegir la enfermedad antes que el remedio? / Pharmacological management of analgesia and sedation in neonatology. To choose the probleminstead the solution?

Históricamente, el dolor en los recién nacidos, en particular en aquellos más inmaduros, no ha sido tratado adecuadamente. En su vertiente más extrema esto incluso llevó en el pasado a operar a recién nacidos sin anestesia. Hoy en día sabemos, tanto por estudios clínicos como por investigaciones preclínicas, que los recién nacidos son, de hecho, más sensibles al dolor que los niños más mayores o los adultos, y que la ausencia de su tratamiento puede llevar a consecuencias adversas tanto a corto como a largo plazo. Por otro lado, los profesionales sanitarios tenemos una Obligación ética a la hora de proporcionar un alivio seguro y efectivo del dolor en nuestros pacientes. Desafortunadamente, las dudas existentes sobre seguridad y efectos adversos a corto y largo plazo de los medicamentos más frecuentemente utilizados en recién nacidos, hace que el dolor sigue estando infratratado en muchas de nuestras Unidades. Este artículo revisa la epidemiología del dolor en las Unidades neonatales y la evidencia farmacológica de seguridad de alguno de los analgésicos y sedantes más frecuentemente utilizados en este periodo asi como las indicaciones para su uso. Solo conociendo la magnitud del problema y la efectividad y seguridad de sus posibles soluciones, podremos prevenir los graves efectos del dolor en nuestros vulnerables pacientes (AU)

Historically, newborns, particularly premature infants, have been undertreated for pain. In its extreme, in the past this led to newborns undergoing surgery without anesthesia. We now know, from both clinical and preclinical research that newborns are, in fact, more sensitive to pain than older infants, children, and adults and that the failure to treat pain is associated with short and long-term adverse consequences. On the other hand health care professionals have an ethical obligation to provide safe and effective pain relief to our patients. Unfortunately, concerns about safety and short and long adverse effects of the drugs most frequently used in newborns, make neonatal pain still undertreated in many of our units. This article review the epidemiology of pain in neonatal units, thee pharmacological evidence on safety of some of the analgesic and sedative drugs used in the neonatal period, and its indications for use. If we know the problem's magnitude and the effectiveness and safety of possible solutions, we could prevent the serious effects of pain in our vulnerable patients (AU)

Neonato pretérmino con bajo peso, colestasis y coma. Varias lecciones que aprender / Very low birth weight preterm newborn with cholestasis and coma. Several lessons to learn

En las unidades neonatales ingresan niños vulnerables sometidos a procedimientos y tratamientos farmacológicos no exentos de riesgos, con consecuencias en ocasiones perjudiciales para el paciente. Presentamos el caso clínico de un recién nacido de extremo bajo peso, que presentó una colestasis precoz y desarrolló un coma fulminante a los 17 días de vida por sobredosificación de fenobarbital que requirió la realización de técnicas de depuración extrarrenal (exanguinotransfusión de doble volemia) para su resolución. De la etiología, el diagnóstico y el manejo de este cuadro se extrajeron importantes lecciones para la práctica clínica futura (AU)

Neonatal units entering vulnerable children undergoing procedures and medications not without risk, sometimes with damaging consequences for the patient. We report a case of extremely low birth weight newborn who presented early cholestasis and fulminant coma developed at 17 days of life by overdose of phenobarbital, requiring extrarenal depuration therapy (total exchange transfusion) for resolution. In the etiology, diagnosis and management of this condition we learn several important lessons for future clinical practice (AU)

Seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio: una causa rara de hipocalcemia neonatal tardía / Transient neonatal pseudohypoparathyroidism: an uncommon cause of late neonatal hypocalcemia

El seudohipoparatiroidismo neonatal transitorio es un cuadro escasamente descrito, que cursa con hipocalcemia neonatal tardía, hiperfosfatemia y niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH), lo que refleja resistencia periférica a su acción. Es una causa infrecuente de hipocalcemia neonatal tardía, y el defecto bioquímico parece residir en una inmadurez funcional de los receptores renales de la PTH. Para su corrección, se precisan aportes elevados de calcio y análogos de vitamina D. Su carácter autolimitado lo diferencia de otros seudohipoparatiroidismos persistentes. Exponemos el caso de una recién nacida pretérmino, con crecimiento intrauterino retardado, que presentó esta patología. Analizaremos los hallazgos clínicos y bioquímicos, así como el diagnóstico diferencial y el manejo de este raro trastorno(AU)

Transient neonatal pseudohypoparathyroidism is an uncommon pathology that causes late neonatal hypocalcemia, hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone (PTH),which reflects peripheral resistance to its action. It is a rare cause of late neonatal hypocalcemia and the biochemical defect appears to lie in a functional immaturity of renal PTH receptors. High doses of calcium and vitamin D are necesary for its correction. Its self-limited evolution differences it with other persistent pseudohypoparathyroidism. We report a case of a premature newborn with intrauterine growth retardation who presented this pathology. We analyze the clinical and biochemical findings and differential diagnosis and management of this rare disorder(AU)

Vulvovaginitis infantil / Child vulvovaginitis

La vulvovaginitis es el problema ginecológico más frecuente en las niñas prepúberes, favorecido por la menor protección del introito vaginal a los agentes externos y la presencia de factores anatómicos (proximidad del ano, labios mayores y menores menos desarrollados, etc.) y hormonales (hipoestrogenismo). A esto se suma el efecto de productos irritantes locales y la coexistencia en ocasiones de malos hábitos higiénicos. La mayoría de las vulvovaginitis en las niñas son inespecíficas, aunque en un porcentaje variable pueden aislarse bacterias patógenas específicas (entéricas, respiratorias, o de transmisión sexual), o ser secundarias a otros procesos como oxiurasis o cuerpos extraños intravaginales. En el presente artículo analizaremos la etiología, la patogénesis, la clínica y el manejo de esta entidad en la infancia, y realizaremos algunas consideraciones clínicas y microbiológicas sobre distintos cuadros con etiología específica(AU)

Vulvovaginitis is the most common gynecological problem in prepubertal girls, helped by lower introitus protection to external agents and the presence of anatomical (proximity of anus, minor and major labia less developed,...) and hormonal factors (low estrogen concentration) This is compounded by the effect of local irritants and sometimes co-existence of poor hygiene. Most vulvovaginitis in girls are nonspecific, although specific pathogenic bacteria (enteric, respiratory, or sexually transmitted) can be isolated and they can be also secondary to other causes as oxiurasis, or intravaginal foreign bodies. In this article we will analyze the etiology, pathogenesis, clinical features and management of this disorder in childhood, and we will have some clinical and microbiological considerations of different diseases with specific etiology(AU)

Administración de metamizol, insuficiencia renal y constricción intrauterina del conducto arterioso. Una asociación poco conocida / Administration of metamizol, renal failure and intrauterine ductus arteriosus constriction. An uncommon association

El metamizol, o dipirona magnésica, es un antiinflamatorio no esteroideo (AINE) ampliamente utilizado en Europa como analgésico y antipirético. Como con la indometacina y el ibuprofeno, se han descrito casos de oligoamnios, insuficiencia renal y cierre intrauterino del conducto arterioso fetal después del uso de metamizol en el tercer trimestre de la gestación, aunque su asociación con estos efectos adversos es menos conocida que con otros AINE. En el presente artículo presentamos un caso de hidropesía fetal con oligoamnios y constricción intrauterinaductal, que cursó con insuficiencia renal e hipertensión pulmonar, en el hijo de una madre que había recibido metamizol en el contexto de una pielonefritis aguda. Asimismo, se discutirá la fisiopatología de esta entidad y se revisará la bibliografía científica existente sobre el tema(AU)

The metamizole or magnesium dipyrone is a nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) widely used in Europe as an analgesic and antipyretic. As with indomethacin and ibuprofen cases of oligohydramnios, renal failure and intrauterine closure of ductus arteriosus after its use in the third trimester of pregnancy have been reported, although its association with these adverse effects is less well known than other NSAIDs. In this article we present a case of hydrops fetalis with oligohydramnios and intrauterine ductal constriction with pulmonary hypertension and renal failure in the child of a mother who had received metamizole in the context of an acute pyelonephritis. We also will discuss the pathophysiology of this entity and review the existing scientific literature on this topic(AU)

Reproducción asistida y salud infantil / Assisted reproductive techniques and child health

En los últimos años las gestaciones posibilitadas por técnicas de reproducción asistida han aumentado considerablemente. Con el aumento de parejas que se benefician de estas técnicas han surgido dudas acerca del efecto que podrían tener en la salud infantil y se han realizado diversos estudios para evaluar su seguridad y las posibles consecuencias a corto y largo plazo en los niños nacidos tras estos tratamientos. Con el aumento del desarrollo y la aplicación de estos procedimientos, el pediatra de Atención Primaria debe estar familiarizado con la terminología, indicaciones y técnicas que se realizan para facilitar la concepción, así como con los posibles riesgos y el impacto de las mismas en la salud pediátrica. En este artículo se revisarán en profundidad todos estos aspectos (AU)

In recent years pregnancies due assisted reproductive techniques have increased significantly. With the increase in couples who benefit from these techniques, there have been doubts about the effect they may have on children’s health and several studies have been made to evaluate its safety and possible short-and long-term outcomes in children born after these treatments. With the increasing development and application of these procedures, the primary care pediatrician should be accostumed with the terminology, indications and techniques being made to facilitate the pregnancy and the potential risks and their impact on pediatric’s health. In this article we reviewed in detail all these aspects (AU)

Recién nacidos casi a término. ¿A término inmaduros o pretérmino maduros? / Premature birth almost at term. At term immature or mature preterms?

Los recién nacidos pretérmino tardíos (34 a 36 + 6 semanas de edad gestacional [EG]) constituyen el 70% de todos los recién nacidos pretérmino. Son fisiológica y metabólicamente inmaduros, y presentan un mayor riesgo de morbimortalidad en el periodo neonatal inmediato. Realizamos un estudio retrospectivo y descriptivo de los niños nacidos en nuestro centro durante el año 2006, con una EG entre 34 + 0 y 36 +6 semanas (ambas inclusive), cuyo objetivo era determinar la incidencia de partos pretérmino tardíos, así como su morbimortalidad, y evaluar si existe alguna diferencia en cuanto a la patología presentada en función de la EG en este grupo de niños. La incidencia de recién nacidos pretérmino tardíos fue del4,8% (154 casos). El 61,5% de ellos requirieron ingreso hospitalario, de los cuales el 50% ingresó para observación, dada su inmadurez y mayor riesgo de complicaciones, en especial los menores de 35 semanas de EG. La dificultad respiratoria inmediata (28%), el bajo peso para la edad gestacional (27%) y la hipoglucemia (16%) fueron los siguientes motivos de ingreso, y se constató un mayor riesgo de patología global cuanto menorera la EG. El 92% de los recién nacidos precisó pruebas complementarias y la estancia media global fue de 11,3 mas/menos 14,8 días (rango: 1-30).Los recién nacidos casi a término consumen una gran cantidad de recursos y precisan en ocasiones hospitalizaciones prolongadas, que podrían sustituirse por una correcta vigilancia en unidades de hospitalización materno infantil adecuadas. Se requieren más estudios para evaluar correctamente el desarrollo físico y neuroconductual a largo plazo de este grupo de niños, y si dicho desarrollo está determinado por su manejo neonatal inmediato (AU)

70% of all preterm newborns are “late-preterm” infants (born at 34 to 36+6 weeks of gestational age). They are physiologically and metabolically immature and are at a higher risk of morbidity and mortality. A retrospective descriptive study of all infants born at 34 to36+6 weeks (both inclusive) of gestational age during the year 2006 in our center was carried out. Our aim was to determine the rate of late-preterm infants and their morbidity and mortality, and to evaluate whether specific pathologies are most frequently present at certain gestational ages within this group of infants. Our rate of late preterm infants was 4.8% (a total of 156 newborns). 61.5% of these infants were admitted to the neonatal care unit, 50% of who were admitted for observation based exclusively on their immaturity, that puts them at a higher risk for other morbidities, especially those of a smaller gestational age (“35 weeks” gestations). Immediate respiratory distress syndrome (28%), small for gestational age (SGA)(27%) and hypoglycemia (16%) were the next most frequent causes for admission. We have observed a higher risk for morbidities at smaller gestational ages. 92% of these cases required tests on admission. The global mean hospital stay was of 11.3 ¡¾ 14.8 days (ranging from 1-30 days).Late preterm infants consume a great amount of resources and require often long course hospitalisations that could be substituted by specific programmes of care and attention to this group of infants in the maternity. More studies are necessary to determine long term growth and neurodevelopment, and to evaluate whether these long term outcomes are influenced by immediate neonatal management (AU)

Enfisema lobular congénito en un recién nacido a término / Congenital lobar emphysema syndrome in a full term newborn

El enfisema lobular congénito puede presentarse en el periodo neonatal con un cuadro de dificultad respiratoria, o ser diagnosticado en edades avanzadas debido a infecciones respiratorias de repetición. Requiere la realización de un estudio por fibrobroncoscopia para descartar una patología bronquial subsidiaria de corrección. El tratamiento quirúrgico de elección es la lobectomía, si bien en este tipo de malformaciones existe cierta controversia sobre el mejor momento para realizarla (AU)

Congenital lobar emphysema may present itself with infant respiratory distress syndrome in the neonatal period or remain asymptomatic until a more advanced age when recurrent respiratory tract infections occur. A is necessary to discard a bronchial pathology that may receive collateral correction. The best surgical option is to perform a lobectomy, but in this type of malformations controversy exists on the best timing to approach the surgery (AU)

Listeriosis perinatal. ¿Una enfermedad prevenible? / Perinatal listeriosis. A presentable disease

La Listeria monocytogenes es un bacilo gran positivo ampliamente distribuido en el entorno cuyo reservorio principalmente distribuido en el entorno cuyo reservorio principal es el ganado porcino, ovino y bovino, pudiendo estar presente en alimentos, como la leche no pasteurizada, quesos blandos, carnes mal cocidas o verduras. Este germen es una causa poco frecuente de enfermedad en la población general. Sin embargo, en neonatos, gestantes, ancianos o inmunodeprimidos puede producir una infección grave con bacteriemia o meningoencefalitis. Aunque la mayoría del los casos son esporádicos se han descrito brotes epidémicos relacionados con el consumo de diversos alimentos. En este artículo describimos, un caos de sepsis por Listeria monocytogenes en un recién nacido pretérmino, y revisamos la epidemilogía, cuadro clínico y manejo de las infecciones por este germen en el período perinatal, haciendo especial hincapié en las medidas higiénicas destinadas a disminuir las tasas de infección por este patógeno en dicho período (AU)

Listeria monocytogenes is a Gram positive bacillus widelay distributed in the environment whose main host is the pig, ovine and bovine cattle, being able to be present in foods like non-pasteurized milk, soft cheeses, meats badly cooked or vegetables. This germ is a rare cause of disease in the general population. Nevertheless in newborn, pregnant women, old or inmunocompromissed patients it could produce a severe infection with bacteremia or meningoencephalitis. Although most of the cases are sporadic, several outbreaks have been related to contaminated food. In this article we report a case for sepsis by Listeria monocytogenes in a preterm, and we review the epidemiology, clinical picture and management of the infections by this germ in the perinatal period, making special emphasis in the hygienic measures destined to diminish the rates of infection by this pathogen in such period (AU)

Espasmos del sollozo cianóticos en el recién nacido. Una presentación inusual / Cyanotic sobbing spasms in a newborn: an unusual presentation

No disponible

Recién nacido con dificultad respiratoria y desplazamiento del latido cardíaco a la derecha / Neonate with respiratory distress and rightward displacement of the cardiac impulse

No disponible

Diversidad de sintomatología y abordaje en un Síndrome de Patau / Patau Syndrome: clincial diversity and approach

El Síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o trisomía 13, está causado por una mutacióndel cromosoma 13 con alteración de la divisióncelular, constituyendo la tercera cromosomopatíaen frecuencia. A continuación se describe el casode un recién nacido mujer con múltiples anomalíascongénitas al nacimiento compatible con síndromede Patau, que carece de diagnóstico antenatal, confirmándoseposteriormente mediante estudio genético(cariotipo). Diferentes guías diagnósticas, quedescriben patrones de reconocimiento, son útilespara identificar síndromes con sintomatología diversa.Debido a los cambios poblacionales en los últimosaños, se ha incrementado el número de embarazosno controlados, lo que supone el aumento desíndromes dismórficos diagnosticados al nacimiento.Es de gran importancia definir el manejo de estosniños en consenso con sus progenitores por su evolucióntórpida y fatal desenlace en la mayoría de loscasos

Patau syndrome, known as D trisomy or trisomy13, is caused by a mutation in chromosome 13 withaltered cellular division. It is the third most frequentchromosomopathy. We report a female newborn withoutantenatal diagnosis presented at birth with multiplecongenital anomalies compatible with Patausyndrome, which is confirmed later by cytogeneticstudies (cariotype). Different diagnostic guidelinesthat describe recognition patterns are useful to identifysyndromes with diverse symptomatology. Due topopulation changes in last years, there is an increasednumber of no controlled pregnancies resulting inmore diagnosis of dysmorphic syndromes presentedat birth. Is essential to define the management ofthese children in consensus with parents because of their omminous evolution and fatal outcome in mostcases (AU)

Epidemiología y prevención del virus respiratorio sincitial / No disponible

El virus respiratorio sincitial (VRS) es un patógeno respiratorio muy frecuente en lactantes y niños aunque puede dar lugar a una enfermedad respiratoria aguda a cualquier edad. Es la principal causa de hospitalización por enfermedad del tracto respiratorio en niños (bronquiolitis y neumonía) y un motivo de consulta muy frecuente en Atención Primaria. Prácticamente todos los ni- ños han sido infectados por VRS a los 3 años de edad; requiere hospitalización aproximadamente un 1%, lo que produce un importante impacto en términos de morbilidad y coste sanitario. Los niños prematuros, los cardiópatas, los inmunodeficientes o los que tienen neumopatías graves subyacentes pueden sufrir una enfermedad por VRS mucho más grave y son susceptibles de prevención pasiva con la administración de anticuerpos monoclonales específicos (palivizumab). En este artículo revisaremos la epidemiología del VRS en nuestro medio y se discutirán las medidas preventivas, los criterios de administración de palivizumab en los distintos grupos de riesgo, así como las futuras líneas de investigación en la prevención de las enfermedades por este patógeno (AU)

Respiratory syncytial virus (RSV) is a very frequent respiratory pathogen in toddlers and children, although it can cause acute respiratory disease at any age. It is the main cause for hospitalization due to respiratory illness in children (bronchiolitis and pneumonia) and a very common reason for consultation in Primary Health Care. Practically all children have been infected with RSV by the time they are three years old, having needed hospitalization 1% of the cases, which implies a very important impact in terms of morbidity and sanitary cost. Children with heart disease, immunodeficiencies, serious underlying lung disease or those who are premature are liable to suffer much more complicated infections by RSV and are therefore susceptible to receiving passive prevention with palivizumab (administration of specific monoclonal antibodies). In this article we will review the epidemiology of RSV in our environment and discuss preventive measures, criteria for palivizumab administration amongst different risk groups and future investigation lines to prevent infection by this pathogen (AU)